Our Mission
Our mission is to improve the lives of those affected by CHAMP1 through clinical research, effective treatments, public awareness, early detection, family support and patient advocacy.
To coordinate and collaborate with the global scientific community to understand the function of the CHAMP1 gene in order to develop effective treatments and a cure for CHAMP1 disorders.
To increase the medical community and public awareness of the complexity and potential severity of CHAMP1 disorders.
To provide educational and emotional support for those affected by CHAMP1 disorders.
Con todos los desafíos que hemos enfrentado, JJ es la mayor bendición y propósito para mi vida. Mi esposa y yo no damos nada por sentado, un paso, una palabra, una nueva habilidad.
Hacer realidad lo imposible
Amigos,
La emoción que sentí al ver a mi mejor amigo que había estado esperando fue indescriptible, pero también estaba extremadamente nervioso por ser padre de un niño pequeño, ya que todavía me sentía como tal. Desde el momento en que vi a mi hijo y lo sostuve en mis brazos supe que mi vida había cambiado en más de un sentido.
Las expectativas que tenía sobre la paternidad y la vida que imaginaba con mi hijo de repente dieron un giro a la izquierda. Mi esposa y yo sabíamos que nuestro hijo era diferente, ya que cada mes que pasaba la brecha entre él y sus compañeros crecía. Empecé a temer al tiempo. Pensamos que si trabajábamos más duro con él la brecha se cerraría. “Él se pondrá al día”, fue una de mis frases favoritas. Desesperados por obtener respuestas, presionamos varias veces para que se realizaran pruebas genéticas y descubrimos que nos había tocado la lotería y que nuestro hijo «JJ» era uno de los 38 en el mundo con un trastorno genético poco común, CHAMP1.
Fueron necesarias varias semanas para superar la incredulidad. Básicamente, te dan un documento y te dejan a tu suerte. Llamé al menos a cien especialistas, pero mis esfuerzos me hicieron sentir más aislado y surrealista. Los científicos con los que pude conectar, que conocían el gen CHAMP1, dieron una respuesta similar, “no hay tratamiento, no hay nada que podamos hacer, buena suerte”. Me sentí desanimado, preocupado y enojado.
Este viaje ha estado lleno de lágrimas, ansiedad y una transformación de una vida que nunca anticipé. He pasado innumerables noches frustrado y fatigado.
Con todos los desafíos que hemos enfrentado, JJ es la mayor bendición y propósito para mi vida. Mi esposa y yo no damos nada por sentado, un paso, una palabra, una nueva habilidad. Intento vivir el momento. Tengo paciencia y compasión que nunca tuve en mi vida anterior. Mi zona de confort ha sido dejada de lado y hago todo lo necesario para luchar por mi hijo, por la mejor calidad de vida posible.
No había nadie luchando ni defendiendo a los niños CHAMP1 afectados por esta condición que altera sus vidas. Incluso con las probabilidades en nuestra contra, mi hijo es un luchador, ¡un verdadero CAMPEÓN! Está arraigado en su ADN. No me queda más remedio que dar todo lo que hay en mí para luchar por él. Esto sólo termina de una manera: una cura. Al trabajar con los expertos para acelerar el proceso, descubriremos un tratamiento que tendrá un impacto en las vidas de los niños que luchan contra CHAMP1. Asóciate con nosotros, ayuda a que lo imposible suceda, ¡únete a la lucha!
Jeff D’Angelo
Orgulloso padre CAMPEÓN
Fundador